明報專訊

「好磷社」助缺磷者 讓罕見病被看見

XLH 致骨肌脆弱可遺傳 創辦人︰有病友誕子方確診

罕見病患者生活往往充滿掙扎，三十七歲的「性聯遺傳型低磷酸鹽症(XLH)」患耆Ashley因為身體缺磷，骨頭和肌肉較常人脆弱，從小時候搖搖晃晃學走路，到二十歲因骨刺放棄行山興趣。這個由基因突變引致的病可遺傳，令成為媽媽的夢想變得沉重，但Ashley在同路人鼓勵下知道患病也可「揀正常生活」，最後幸運誕下健康子女。骨痛、聽力受損、腎臟出問題，奔走多個專科治療令她深感罕見病支援不足，很多時需自行搜尋資料，故今年成立病人組織與同路人分享經歷和資訊，「希望知道彼此的存在」，不再孤軍作戰。